متلازمة الداون

معنى المتلازمة ؟

هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون فيصفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناكأطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .

السبب لحدوثمتلازمة داون :

السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثةكروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموعالكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم .

هل هو مرض أو حالة وراثية ؟

لا تعتبر متلازمةداون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاًنادراً.

نسبة حدوث المتلازمة:

متلازمةداون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراءالإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمرالوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.

حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أوالغذاء.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟

سؤاليؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وماهي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لابد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيبلدي أحد الوالدين مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2إلى 15 %.

ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟

لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجودعلاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالاتحدوث متلازمة داون لدى جنينها وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمرالأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعضمنهن يكون هو الطفل الأول لهن.

أعراض متلازمة داون هوالشكل الخارجي ؟

حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة فيالكروموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفاتالجسمية التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفاتغير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (الكروموسومات) لإثبات الحالة ،وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريقالفحص السريري.